罕见病知识库 L1 本体 · L2 试验与医保
覆盖 Orphanet 全部 11,645 个罕见病实体，接入中文病名、中文表型词表与中国罕见病目录， 并为目录内的 207 种疾病接上在中国招募中的临床试验、 国家医保目录中点名该病的药品，以及 欧盟与美国已批准用于该病的药物。 底层是把全球通用的疾病标识、基因与表型接到中文语境里，好让「在中国怎么看病、有没有药、 有没有试验」这些问题有地方可挂。
11,645疾病实体
89.9%有中文病名
26.5%有中文定义
5,014有致病基因
197/207目录已映射
106境外已有获批药物的病种
491境外已获批药物条目
80境外有药、医保目录未点名
输入两个字以上开始检索。
这个版本诚实的边界
- 中文病名冻结在 2020 年。 Orphanet 的中文包最后更新于 2020-06-01， 因此 1,181 个 2020 年后新增或改名的条目没有中文名，页面上会明确标出。
- 只有 27% 的疾病有中文定义。 其余显示英文原文并标注。
- L2 目前有两层：临床试验与医保用药。 在招临床试验与国家医保目录中点名各病种的药品已经接进来了； 但哪家医院能看、哪家实验室能测、各省的执行细则，还没有——这些爬不到， 只能靠人一条条核实，也不能编。
- 医保那一层，匹配不到不等于不能报销。 目录里只有约一成药品设了 限定支付范围，其余按适应症正常使用同样可报销。该区块只回答「目录有没有点名这个病」。
- 试验数据按病名文本检索而来，可能有漏也可能有误，且「招募中」是 登记状态而非现场状态。每条都给了 NCT 编号，请到原站核实。
- 境外已获批 ≠ 在中国能用。 欧盟与美国的审批记录来自 EMA 与 FDA 的公开数据；一个药在境外获批，与它能否在中国拿到是两回事，中间隔着进口注册、 临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城先行区等路径。该区块只回答 「这个病在世界上有没有获批的药、它叫什么」。药名一律不翻译， 因为中国通用名与音译名常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。
- 不含任何患者数据。 本层全部来自公开本体，不涉及个人信息。