数据来源与许可
本站不生产原始医学数据，只做接入、中文化与结构化。每一项来源、许可与版本状态如下。
| 来源 | 用途 | 许可 | 状态 |
|---|---|---|---|
| Orphanet / Orphadata | 疾病实体、英文病名与同义词、定义、致病基因、表型关联、流行病学、外部交叉引用 | CC BY 4.0 | 当前版本 |
| Orphanet 中文包（zh_product1） | 中文病名与同义词 | CC BY 4.0 | 冻结于 2020-06-01 |
| Human Phenotype Ontology | 表型术语 | HPO 许可（署名，不得篡改） | 当前版本 |
| HPO 简体中文翻译 | 表型中文标签，源自 CHPO（中文人类表型标准用语联盟）的工作 | HPO 许可 | 当前版本 |
| MONDO | 跨库疾病标识 | CC BY 4.0 | 当前版本 |
| 中国《第一批罕见病目录》 | 目录序号与中文病名 | 政府公开文件 | 国卫医发〔2018〕10号 |
| 中国《第二批罕见病目录》 | 同上 | 政府公开文件 | 国卫医政发〔2023〕26号 |
| ClinicalTrials.gov | L2 · 临床试验：在中国设有研究中心的（全部状态）， 以及中国境外的在招试验（v2 API） | 美国政府公开数据 | 每次构建时重新拉取 |
| Europe PMC | L2 · 各病种近两年的全球研究文献 | 公开 API | 每次构建时重新拉取 |
| 欧洲药品管理局（EMA）公开数据 | L2 · 欧盟已授权药品与孤儿药资格认定 | EMA 公开数据 （可复用，须注明来源） |
官方导出表，每日更新两次 |
| FDA 孤儿药资格数据库（OOPD） | L2 · 美国孤儿药资格与获批情况 | 美国政府作品 （公有领域） |
检索表单全量导出 |
| 《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年）》 | L2 · 医保目录中点名各罕见病的药品与限定支付范围 | 政府公开文件 | 医保发〔2025〕33号 2026-01-01 起执行 |
没有使用，以及为什么
- OMIM 原始数据——其许可对商业与再分发有限制。本站只经由 Orphanet 显示 OMIM 编号并外链，不复制其内容。
- DrugBank——商业使用需付费授权。
已知问题
- Orphanet 中文病名的翻译质量未经系统校对，个别条目存在明显错译（例如把 「scoliosis 脊柱侧凸」误作「脊髓灰质炎」）。这类问题需要人工逐条核对，尚未完成。
- 目录映射中有 10 条在 Orphanet 里没有对应概念，标注为「待专家判定」而非强行匹配。
- 中国境外的试验只取「可入组」状态（招募中／尚未开始／仅邀请／拓展性用药）， 且只用精确病名检索——全球范围用宽泛词会把结果撑到毫无意义。 含中国研究中心的试验不重复计入该节。CT.gov 报告的命中总数可能大于实际取回的条数， 页面上会写明取回了多少。
- 临床试验按病名文本检索而来。只被更宽泛病名命中的结果已标为「宽泛匹配」并单独归类， 但仍可能有漏检（病名写法不同）。「招募中」是登记状态，不等于现场真的在招。
- 在中国药物临床试验登记与信息公示平台（chinadrugtrials.org.cn）登记的试验、
以及研究者发起的 IIT，尚未接入。已验证其取数方法可行——
2026-08-12 的一次完整抓取显示 95/207 个病种在该平台有登记试验、共 759 条，
其中不少（如肌萎缩侧索硬化的 RAG-17、法布雷病的 AL01211、
戈谢病的 CAN103）在 ClinicalTrials.gov 侧看不到。
之所以没有上线：该平台有 JS 反爬、只能在真实浏览器里取数，
跑不进自动构建；而登记状态按周变动，做成冻结快照会主动误导——
一个过期的「招募中」可能让人去联系一个早已关闭的中心。方法与结果记录在
仓库的
scripts/12_cn_trials_manual.md。 - 文献层只给英文标题，未译成中文。自动翻译需要接入 LLM 服务， 这应由项目所有者决定是否引入，不该由构建脚本悄悄带上。
- 境外药物那一层用病名文本把 EMA 与 FDA 的适应症对到目录病种上。目录里相当一部分
条目是组级概念（「进行性肌营养不良」），因此还沿 MONDO 的疾病层级把下位与上位
病名一并纳入，并在页面上标明命中经由的是哪一个——这类命中全部写进
catalog/intl_drug_review.tsv供人工复核。免费层级数据有覆盖空洞 （如特发性肺动脉高压在 MONDO 罕见病子集里是孤立节点），这部分靠catalog/intl_alias_extra.tsv逐条人工补，每行写明理由。 - 境外两侧口径不同：欧盟一侧取当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是 「曾获批准」这一事实，FDA 公开表不追踪此后是否退市。药名一律不翻译—— 中国通用名与音译名经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。
- 医保那一层只回答「目录有没有在药名或限定支付范围里点名这个病」。目录 3,253 个药品中 仅 560 个（17.2%）设有限定支付范围，其余按适应症正常使用同样可报销—— 匹配不到不等于不能报销。各省执行细则、双通道与单独支付范围不在本项目范围内。
试过但没拿到的
- 全国罕见病诊疗协作网 419 家医院名单——国家卫健委官网对程序化访问 返回 HTTP 412，名单在附件文件中，需人工下载。
- 国家医保药品目录与 NMPA 药品数据库——同样有反爬， 且目录以药品为单位、适应症信息不完整，映射到病种需要人工核对。