48，XXYY综合征
48,XXYY syndrome
ORPHA:10疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare sex chromosome number anomaly disorder characterized, genetically, by the presence of an extra X and Y chromosome in males and, clinically, by tall stature, dysfunctional testes associated with infertility and insufficient testosterone production, cognitive, affective and social functioning impairments, global developmental delay, and an increased risk of congenital malformations.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 61
极常见 99–80%7
- 异常言语模式 HP:0002167
- 无精症 HP:0000027
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%31
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 肩部形态异常 HP:0003043
- 焦虑 HP:0000739
- 哮喘 HP:0002099
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 龋齿 HP:0000670
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 便秘 HP:0002019
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 抑郁 HP:0000716
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节过度活动 HP:0001382
- 肥胖 HP:0001513
- 开牙合 HP:0010807
- 扁平足 HP:0001763
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 斜视 HP:0000486
- 高身材 HP:0000098
- 牙髓腔增大 HP:0000679
- 厚下红唇 HP:0000179
- 震颤 HP:0001337
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%23
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 共济失调 HP:0001251
- 孤独症 HP:0000717
- 宽下颌 HP:0012802
- 腭裂 HP:0000175
- 隐睾 HP:0000028
- 构音障碍 HP:0001260
- 面部不对称 HP:0000324
- 胃食管反流 HP:0002020
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 长脸 HP:0000276
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 眼球震颤 HP:0000639
- 精神病 HP:0000709
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 畸形足 HP:0001883
- 2型糖尿病 HP:0005978
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）