毛细血管扩张性共济失调
Ataxia-telangiectasia
ORPHA:100疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect characterized by progressive neurological impairment with cerebellar syndrome, oculocutaneous telangiectasia, defects in B and T cell-mediated immunity, and increased susceptibility to malignancies (mainly lymphoid neoplasms). High sensitivity to ionizing radiation limits patient treatments.
别名
Louis-Bar综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Norway）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATM | ATM serine/threonine kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%23
- 染色体稳定性异常 HP:0003220
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 运动异常 HP:0100022
- 异常言语模式 HP:0002167
- 免疫系统异常 HP:0002715
- 胸腺未发育/发育不全 HP:0010515
- 共济失调 HP:0001251
- 细胞免疫缺陷 HP:0005374
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 步态异常 HP:0001288
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 粘膜毛细血管扩张 HP:0100579
- 眼球震颤 HP:0000639
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 少白头 HP:0002216
- 早衰面容 HP:0007495
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 斜视 HP:0000486
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 震颤 HP:0001337
常见 79–30%8
- 糖尿病 HP:0000819
- 构音障碍 HP:0001260
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 肿瘤 HP:0002664
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%6
- 睾丸形态异常 HP:0000035
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 认知功能损害 HP:0100543
- 发育迟滞 HP:0001508
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 2型糖尿病 HP:0005978
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）