眼白化病伴发迟发性感觉神经性聋
Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
ORPHA:1000疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness is a rare, X-linked inherited subtype of ocular albinism characterized by severe visual impairment, translucent pale-blue irises, a reduction in the retinal pigment and moderately severe deafness with onset ranging from adolescence to fourth or fifth decade of life.
别名
眼白化病伴迟发性感音神经性听力丧失
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AP3D1 | adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Candidate gene tested in |
临床表型 6
极常见 99–80%5
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼白化病 HP:0001107
- 畏光 HP:0000613
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%1
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）