ABeta淀粉样变性病
ACys amyloidosis
ORPHA:100008疾病亚型
定义
HHWA的一种形式，以20-30岁的发病年龄、系统性淀粉样变性和反复大叶脑出血为特征。
别名
冰岛型遗传性脑出血合并淀粉样变性
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CST3 | cystatin C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%3
- 脑淀粉样血管病 HP:0011970
- 脑出血 HP:0001342
- 卒中 HP:0001297
常见 79–30%1
- 淀粉样变 HP:0011034
偶见 29–5%1
- 成年早期死亡 HP:0100613
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）