无脑回畸形伴小脑发育不全A型
Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
ORPHA:100011疾病
定义
无脑畸形伴小脑发育不全A型是一种罕见的遗传性小脑发育不良亚型，以典型的小脑发育不全为特征，皮质灰质增厚(无明显梯度，或主要为后部增厚，或主要为前部增厚)，伴有可变的、以中线为主的小脑发育不良。
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）