无脑回畸形伴小脑发育不全B型
Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
ORPHA:100012疾病
定义
无脑畸形伴小脑发育不全B型是一种伴小脑发育不良的无脑畸形，其特征是轻微的小头畸形、肌张力减退以及神经和认知发育迟缓。海马畸形是本病的典型影像特征。
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）