无脑回畸形伴小脑发育不全C型
Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
ORPHA:100013疾病
定义
无脑畸形伴小脑发育不良C型是一种伴严重小脑发育不全的无脑畸形，小脑发育不全，以严重的小头畸形、腭裂和严重的小脑和脑干发育不全为特征，导致新生儿死亡
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）