无脑回畸形伴小脑发育不全D型
Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
ORPHA:100014疾病
定义
无脑畸形伴小脑发育不良D型是一种伴小脑发育不良的无脑畸形，其特征是明显的小头畸形(至少▒3 SD)、智力残疾、痉挛性双瘫以及累及大脑半球和大脑半球的中度到重度小脑发育不良
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）