无脑回畸形伴小脑发育不全E型
Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
ORPHA:100015疾病
定义
无脑畸形伴小脑发育不良E型是一种罕见的遗传性无脑小脑发育不良亚型，其特征是在额叶和顶叶皮质交界处附近出现突然过渡的无脑畸形，从额叶无脑回到简单后脑回，并伴有小脑发育不良，主要影响中线小脑蚓体。
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）