罕见病知识库 RareSeen

难治性贫血伴母细胞过多1型

Myelodysplastic neoplasm with increased blasts type 1

ORPHA:100019疾病亚型

定义

顽固性贫血伴原始细胞增多的1型是一种以细胞减少和以下血液学参数为特征的重症RAEB:单系或多系异型增生,骨髓中5%~9%的原始细胞或外周血中2%~4%的原始细胞,无Auer棒(成髓细胞和早幼粒细胞胞浆中异常的针状或圆形包涵体)。据报道,中位生存期为18个月。

别名

RAEB-1

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Disease-causing somatic mutation(s) in

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)