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μ重链病

Mu-heavy chain disease

ORPHA:100024疾病亚型

定义

μ重链病是HCD的一种类型,其特征是产生不完整的单克隆重链,没有伴随的轻链。临床表现与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞性淋巴瘤(CLL/SLL)相似。

别名

mu-HCD

基本事实

发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 13

极常见 99–80%4

  • B细胞数量异常 HP:0010975
  • 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
  • 循环抗体水平升高 HP:0010702
  • 脾肿大 HP:0001744

常见 79–30%6

  • 贫血 HP:0001903
  • 本氏蛋白尿 HP:0030156
  • 发热 HP:0001945
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 淋巴结肿大 HP:0002716
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%3

  • 肾病 HP:0000112
  • 骨质溶解 HP:0002797
  • 骨质疏松 HP:0000939

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0015044ICD-10 C88.2ICD-11 2A84.2、XH2JK2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)