发育不良性牙釉质发育不全
Hypoplastic amelogenesis imperfecta
ORPHA:100031疾病亚型
别名
牙釉质发育不全1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁显性
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ENAM | enamelin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LAMB3 | laminin subunit beta 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ITGB6 | integrin subunit beta 6 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| AMBN | ameloblastin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ACP4 | acid phosphatase 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SP6 | Sp6 transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:104500OMIM:104530OMIM:204650MONDO:0015047GARD:645ICD-10 K00.5ICD-11 LA30.6ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）