成熟不全性牙釉质发育不全
Hypomaturation amelogenesis imperfecta
ORPHA:100033疾病亚型
别名
牙釉质发育不全2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁显性
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AMELX | amelogenin X-linked | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KLK4 | kallikrein related peptidase 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MMP20 | matrix metallopeptidase 20 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| WDR72 | WD repeat domain 72 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ODAPH | odontogenesis associated phosphoprotein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SLC24A4 | solute carrier family 24 member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GPR68 | G protein-coupled receptor 68 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:204700OMIM:301200OMIM:612529MONDO:0015048GARD:8349ICD-10 K00.5ICD-11 LA30.6ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）