常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯病A型
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A
ORPHA:100043疾病
定义
A型常染色体显性显性中度Charcot-Marie-Tooth病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，其特征是运动正中神经传导速度中等(通常在25-45m/s之间)，在神经活检中有脱髓鞘和轴突变性的迹象。在出生后的第一到第二个十年中，它呈现出Charcot-Marie-Tooth病的常见临床特征(四肢远端进行性肌肉无力和萎缩，远端感觉丧失，深肌腱反射减弱或消失，以及足部畸形)，并稳步进展到第四个十年，之后严重进展并趋于稳定。
别名
CMTDIA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）