常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯病C型
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C
ORPHA:100045疾病
定义
C型常染色体显性显性中度Charcot-Marie-Tooth病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，特征是运动正中神经传导速度中等(通常在25到60米/秒之间)。表现为中度严重、进展缓慢的Charcot-Marie-Tooth病的常见临床特征(四肢远端肌肉无力和萎缩、远端感觉丧失、深肌腱反射减弱或缺失、足部畸形、趾短伸肌萎缩)。神经活检的发现包括年龄依赖性轴突变性，大有髓纤维数量减少，节段性髓鞘再生，没有“洋葱头”改变。
别名
CMTDIC
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| YARS1 | tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）