常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯病D型
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D
ORPHA:100046疾病
定义
D型常染色体显性显性中度Charcot-Marie-Tooth病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，其特征是运动正中神经传导速度中等(通常在25~45m/s之间)，在神经活检中可见无洋葱头的轴突变性和脱髓鞘征象。它通常表现为不同严重程度的Charcot-Marie-Tooth病的临床特征(进行性的四肢远端肌肉无力和萎缩，远端感觉丧失，深肌腱反射减弱或缺失，以及足部畸形)。一些家庭的其他发现包括衰弱的神经性疼痛和轻微的姿势/运动性上肢震颤。
别名
CMTDID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MPZ | myelin protein zero | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）