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肺表面活性物质蛋白异常所致儿童特发的原发性间质性肺疾病

Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies

ORPHA:100049疾病组

定义

肺表面活性物质蛋白异常致儿童特有的原发性间质性肺疾病是一组间质性肺疾病(ILD),由基因突变引起,破坏肺表面活性物质功能和肺内气体交换。由这些突变引起的疾病影响足月儿和大龄儿童,在他们的临床和组织学表现上表现出相当大的重叠。

别名

肺表面活性物质蛋白异常所致儿童特发原发性ILD

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)