遗传性血管性水肿1型
Hereditary angioedema type 1
ORPHA:100050疾病亚型
定义
遗传性血管性水肿2型是遗传性血管性水肿的一种形式，特征是皮下组织、内脏和/或上呼吸道出现急性水肿。
别名
遗传性血管神经性水肿1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Italy）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SERPING1 | serpin family G member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%12
- 腹痛 HP:0002027
- 呼吸系统形态学异常 HP:0012252
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 皮肤划痕症 HP:0011971
- 手背水肿 HP:0007514
- 面部水肿 HP:0000282
- 肠道水肿 HP:0005225
- 喉头水肿 HP:0012027
- 角膜缘水肿 HP:0025349
- 感觉异常 HP:0003401
- 舌头水肿 HP:0040315
- 荨麻疹 HP:0001025
常见 79–30%6
- 流涎异常 HP:0100755
- 腹泻 HP:0002014
- 吞咽困难 HP:0002015
- 呼吸困难 HP:0002094
- 恶心 HP:0002018
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%8
- 会厌形态异常 HP:0005483
- 软腭形态异常 HP:0100736
- 悬雍垂形态异常 HP:0000172
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 低血压 HP:0002615
- 吸气性喘鸣 HP:0005348
- 咽部水肿 HP:0011855
- 呼吸窘迫 HP:0002098
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）