遗传性血管性水肿2型
Hereditary angioedema type 2
ORPHA:100051疾病亚型
定义
遗传性血管性水肿2型(HAE-2)是一种遗传性血管性水肿(见该词条)，其特征是皮下组织、内脏和/或上呼吸道的急性水肿。
别名
遗传性血管神经性水肿2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SERPING1 | serpin family G member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）