C1Inh正常的F12相关遗传性血管性水肿
F12-related hereditary angioedema with normal C1Inh
ORPHA:100054疾病亚型
定义
遗传性血管性水肿3型(HAE 3)是遗传性血管性水肿（见此水肿的一种形式，其特征是皮下组织、内脏和/或上呼吸道的急性水
别名
遗传性雌激素相关性血管神经性水肿
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| F12 | coagulation factor XII | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）