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肾素血管紧张素醛固酮系统抑制剂诱导的血管性水肿

Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema

ORPHA:100057疾病

定义

肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS系统)阻滞剂诱导的血管性水肿(RAE)是获得性血管性水肿(AAE)的一种,以皮下组织、内脏和/或上呼吸道的急性水肿为特征。

别名

肾素-血管紧张素-醛固酮系统阻滞剂诱导的血管神经性水肿

基本事实

遗传方式
多基因/多因素、不适用
发病年龄
成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2Major susceptibility factor in

临床表型 13

必现 100%1

  • 血管性水肿 HP:0100665

极常见 99–80%2

  • 毛细血管生理异常 HP:0025018
  • 面部水肿 HP:0000282

常见 79–30%4

  • 眼睑水肿 HP:0100540
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 嘴唇肿大 HP:0031244
  • 舌头水肿 HP:0040315

偶见 29–5%4

  • 红斑 HP:0010783
  • 喉头水肿 HP:0012027
  • 咽部水肿 HP:0011855
  • 上气道阻塞 HP:0002781

排除 0%2

  • 瘙痒 HP:0000989
  • 荨麻疹 HP:0001025

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)