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词义性痴呆

Semantic dementia

ORPHA:100069疾病

定义

语义性痴呆是额颞叶痴呆(FTD，见该词条)的一种形式，其特征是进行性、无节律性和深度的语义知识丧失(视觉联想失认、忘名病、表层阅读障碍或书写困难以及对词义的理解中断)和行为异常，可归因于颞叶前叶的退化。

别名

语义原发性进行性失语

基本事实

遗传方式
多基因/多因素、不适用
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 7

基因名称关联类型
PSEN1presenilin 1Disease-causing germline mutation(s) in
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BMajor susceptibility factor in
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Major susceptibility factor in
MAPTmicrotubule associated protein tauMajor susceptibility factor in
GRNgranulin precursorMajor susceptibility factor in
C9ORF72C9orf72-SMCR8 complex subunitMajor susceptibility factor in
TMEM106Btransmembrane protein 106BMajor susceptibility factor in

临床表型 10

极常见 99–80%4

  • 命名性失语症 HP:0030784
  • 失语症 HP:0002381
  • 脑萎缩 HP:0012444
  • 视觉失认症 HP:0030222

常见 79–30%6

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 意志力丧失 HP:0012671
  • 失读症 HP:0010523
  • 痴呆 HP:0000726
  • 书写困难 HP:0010526
  • 失读症 HP:0010522

外部标识与链接

OrphanetOMIM:172700OMIM:600274MONDO:0010857GARD:10792ICD-10 G31.0ICD-11 6D83ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）