进行性非流利性失语
Progressive non-fluent aphasia
ORPHA:100070疾病
定义
进行性非流利性失语症(PNFA)是额颞叶痴呆(FTD，见该词条)的一种，以语法失写、言语困难、失读和失写为特征，常伴有言语失用(AOS)。语言理解相对保存下来。
别名
非语法型原发性进行性失语
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 8
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PSEN1 | presenilin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CHMP2B | charged multivesicular body protein 2B | Major susceptibility factor in |
| TREM2 | triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Major susceptibility factor in |
| VCP | valosin containing protein | Major susceptibility factor in |
| MAPT | microtubule associated protein tau | Major susceptibility factor in |
| GRN | granulin precursor | Major susceptibility factor in |
| C9ORF72 | C9orf72-SMCR8 complex subunit | Major susceptibility factor in |
| TMEM106B | transmembrane protein 106B | Major susceptibility factor in |
临床表型 32
极常见 99–80%9
- 失语症 HP:0002381
- 额颞叶萎缩 HP:0006892
- 额颞叶痴呆 HP:0002145
- 语法缺陷 HP:0006977
- 记忆障碍 HP:0002354
- 智能衰退 HP:0001268
- 口语词汇识别能力降低 HP:0030391
- 颞叶皮质萎缩 HP:0007112
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
常见 79–30%7
- 脑FDG正电子发射断层扫描异常 HP:0012658
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 失读症 HP:0010523
- 焦虑 HP:0000739
- 失用 HP:0002186
- 抑郁 HP:0000716
- 脑电图持续慢活动 HP:0011204
偶见 29–5%12
- 下运动神经元形态异常 HP:0002366
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 星形胶质细胞增殖 HP:0002446
- 非典型行为 HP:0000708
- 书写困难 HP:0010526
- 运动性失语 HP:0002427
- 缄默症 HP:0002300
- 帕金森症 HP:0001300
- 持久性思维 HP:0030223
- 性格改变 HP:0000751
- 坐立不安 HP:0000711
- 老年斑 HP:0100256
排除 0%4
- 脑肿瘤 HP:0030692
- 路易体 HP:0100315
- 神经原纤维缠结 HP:0002185
- 卒中 HP:0001297
外部标识与链接
OrphanetOMIM:172700OMIM:600274OMIM:607485MONDO:0015059GARD:10793ICD-10 G31.0ICD-11 6D83ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）