嵌合型3号染色体三体
Mosaic trisomy 3 syndrome
ORPHA:100071疾病
定义
嵌合型3三体是一种罕见的染色体异常综合征，具有很高的表型变异性，从表现为关节疼痛和松弛的轻度表型，轻微的面部畸形(如长相，突出的眼睛，发育不良的耳朵，嘴角向下，小下巴)以及没有发育迟缓，到更严重的表型，包括身材矮小，智力障碍，严重的发育迟缓，额外的颅面畸形特征(如短头畸形，高额头，面部平坦，短颈)以及听力障碍，骨骼(如漏斗胸、脊柱侧凸)、眼部(如缺损)和心脏异常。
别名
嵌合性三号染色体三体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 23
常见 79–30%3
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 前额中央突出 HP:0011220
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%19
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 关节疼痛 HP:0002829
- 腭裂 HP:0000175
- 眼缺损 HP:0000589
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 青光眼 HP:0000501
- 听力受损 HP:0000365
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 智力障碍 HP:0001249
- 顽固性腹泻 HP:0002041
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 低位耳 HP:0000369
- 营养不良 HP:0004395
- 近视 HP:0000545
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 人中短 HP:0000322
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
罕见 <4–1%1
- 急性髓性白血病 HP:0004808
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）