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回肠神经内分泌肿瘤

Ileal neuroendocrine tumor

ORPHA:100078疾病

定义

回肠神经内分泌肿瘤是一种罕见的、原发性的、恶性的小肠上皮性肿瘤，起源于回肠(通常是回肠末端)的嗜铬细胞。临床表现取决于组织学分级，但最初通常以隐匿性起病的模糊腹部症状(抽筋、腹胀、腹泻)为特征，尽管有时可能出现肠梗阻/穿孔或消化道出血的迹象。晚期伴有局部或远处扩散的诊断是常见的，但类癌综合征的体征(潮红、出汗、腹泻)通常在肝转移发生之前不明显。

别名

回肠神经内分泌瘤

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期

临床表型 31

必现 100%1

  • 小肠类癌 HP:0006722

极常见 99–80%4

  • 系统性疾病的皮肤表现 HP:0001005
  • 阵发性腹痛 HP:0002574
  • 血清5-羟色胺（血清素）水平升高 HP:0003144
  • 间歇性腹泻 HP:0002254

常见 79–30%13

  • 肠鸣音异常 HP:0030142
  • 动脉闭塞 HP:0025324
  • 慢性疲劳 HP:0012432
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 血清酸性磷酸酶升高 HP:0003148
  • 阵发性呕吐 HP:0002572
  • 肝外胆汁淤积 HP:0012334
  • 功能性肠梗阻 HP:0005249
  • 胃肠道梗阻 HP:0004796
  • 缺铁性贫血 HP:0001891
  • 淋巴结肿大 HP:0002716
  • 恶心 HP:0002018
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%1

  • 肠瘘 HP:0100819

罕见 <4–1%12

  • 支气管形态异常 HP:0025426
  • 心律失常 HP:0011675
  • 心源性休克 HP:0030149
  • 水肿 HP:0000969
  • 肝功能衰竭 HP:0001399
  • 肾积水 HP:0000126
  • 低血压 HP:0002615
  • 心悸 HP:0001962
  • 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
  • 右心衰竭 HP:0001708
  • 三尖瓣狭窄 HP:0010446
  • Zollinger-Ellison 综合征 HP:0002044

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0015065ICD-10 C17.2ICD-11 2B80.11ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）