2q37微缺失综合征
2q37 microdeletion syndrome
ORPHA:1001疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare chromosomal anomaly involving deletion of chromosome band 2q37 and characterized by a broad spectrum of clinical findings including mild-moderate developmental delay/intellectual disability, brachymetaphalangy of digits 3-5, short stature, obesity, hypotonia, specific facial dysmorphism, abnormal behavior, autism or autism spectrum disorder, joint hypermobility/dislocation, and scoliosis.
别名
Albright遗传性骨营养不良样综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HDAC4 | histone deacetylase 4 | Role in the phenotype of |
临床表型 52
极常见 99–80%5
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 面中部后缩 HP:0011800
- 圆脸 HP:0000311
常见 79–30%32
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 非典型行为 HP:0000708
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽鼻小柱 HP:0010761
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 手指并指 HP:0006101
- 前额突出 HP:0002007
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 关节过度活动 HP:0001382
- 小头畸形 HP:0000252
- 肥胖 HP:0001513
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短足 HP:0001773
- 掌骨短 HP:0010049
- 短掌 HP:0004279
- 身材矮小 HP:0004322
- 小手 HP:0200055
- 疏眉 HP:0045075
- 脱发 HP:0002209
- 多乳头 HP:0002558
- 下红唇薄 HP:0000233
- 并趾 HP:0001770
- 脐疝 HP:0001537
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 乳头间距宽 HP:0006610
偶见 29–5%15
- 主动脉形态异常 HP:0001679
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 强迫行为 HP:0000722
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 巨头畸形 HP:0000256
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 短颈 HP:0000470
- 睡眠异常 HP:0002360
- 气管软化 HP:0002779
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）