头皮缺损-轴后性多指（趾）综合征
Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome
ORPHA:1003疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome with limb malformations as a major feature characterized by congenital scalp defects and postaxial polydactyly type A. There is a wide variability of expression, with some patients showing only one of the typical manifestations. There have been no further descriptions in the literature since 1985.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%1
- 轴后多指趾畸形A型 HP:0005696
常见 79–30%3
- 脑膨出 HP:0002084
- 颅骨缺损 HP:0001362
- 脱发 HP:0002209
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）