脱发-挛缩-侏儒症-智力障碍综合征
Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
ORPHA:1005疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of ectodermal dysplasia syndrome characterized by a short stature of prenatal onset, alopecia, ichthyosis, photophobia, ectrodactyly, seizures, scoliosis, multiple contractures, fusions of various bones (particularly elbows, carpals, metacarpals, and spine), intellectual disability, and facial dysmorphism (microdolichocephaly, madarosis, large ears and long nose). ACD syndrome overlaps with ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome.
别名
ACD-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 35
极常见 99–80%8
- 脱发 HP:0001596
- 少汗症 HP:0000966
- 智力障碍 HP:0001249
- 进行性智力障碍 HP:0006887
- 关节僵硬 HP:0001387
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 毛发稀疏 HP:0008070
常见 79–30%23
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 肘部异常 HP:0009811
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 手指并指 HP:0006101
- 角化过度 HP:0000962
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 中度产后发育迟缓 HP:0008855
- 近视 HP:0000545
- 后旋耳 HP:0000358
- 鼻前突 HP:0000448
- 中节指骨短 HP:0005819
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 尖头畸形 HP:0000262
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
偶见 29–5%4
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）