脱发抗体缺乏症
Alopecia antibody deficiency
ORPHA:1006疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary immunodeficiency disorder characterized by the association of alopecia areata totalis and antibody deficiency (congenital agammaglobulinemia or incomplete antibody deficiency syndrome), manifesting with recurrent infections. There have been no further descriptions in the literature since 1976.
别名
Ipp-Gelfand综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
极常见 99–80%7
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 毛发稀疏 HP:0008070
偶见 29–5%4
- 牙齿颜色异常 HP:0011073
- 异常言语模式 HP:0002167
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）