脱发-癫痫-脓溢-智力障碍综合征
Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome
ORPHA:1008疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic syndromic intellectual disability that is characterized by congenital permanent alopecia universalis, intellectual disability, psychomotor epilepsy and periodontitis (pyorrhea). Total permanent alopecia and pyorrhea are invariably concomitant while intellectual disability and psychomotor epilepsy are observed in most patients. No other abnormality of nails or skin (apart from absence of hair) has been reported. Transmission is autosomal dominant.
别名
Shokeir综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
临床表型 14
极常见 99–80%10
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 牙列异常 HP:0000164
- 全身毛发脱失 HP:0002289
- 脑电图异常 HP:0002353
- 牙龈炎 HP:0000230
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 记忆障碍 HP:0002354
- 牙周炎 HP:0000704
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 脱发 HP:0002209
常见 79–30%1
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%3
- 听力受损 HP:0000365
- 脑积水 HP:0000238
- 黑素细胞痣 HP:0000995
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）