氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉症
Porphyria due to ALA dehydratase deficiency
ORPHA:100924疾病
定义
缺乏或缺乏δ-氨基酮戊酸脱水酶(DALAD)的卟啉症是一种极为罕见的急性肝卟啉病(见该词条)，其特征是神经内脏发作而无皮肤表现。
别名
δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALAD | aminolevulinate dehydratase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
极常见 99–80%1
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
常见 79–30%10
- 腹痛 HP:0002027
- 血红素生物合成途径异常 HP:0010472
- 红细胞酶水平或活性异常 HP:0030272
- 神经系统异常 HP:0000707
- 红细胞原卟啉浓度增高 HP:0012187
- 粪卟啉3增多 HP:0033010
- 尿液胆色素原增高 HP:0012217
- 肌无力 HP:0001324
- 周围神经病 HP:0009830
- 紫色尿液 HP:0040322
偶见 29–5%31
- 腹胀 HP:0003270
- 恐惧引起的异常行为 HP:0100852
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 焦虑不安 HP:0000713
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 焦虑 HP:0000739
- 情感淡漠 HP:0000741
- 孤独症 HP:0000717
- 意识模糊 HP:0001289
- 便秘 HP:0002019
- 谵妄 HP:0031258
- 抑郁 HP:0000716
- 腹泻 HP:0002014
- 构音障碍 HP:0001260
- 阵发性呕吐 HP:0002572
- 意识波动 HP:0007159
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 步态异常 HP:0001288
- 幻觉 HP:0000738
- 听力受损 HP:0000365
- 低钠血症 HP:0002902
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 四肢肌肉无力 HP:0003690
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 骨髓增生性疾病 HP:0005547
- 恶心 HP:0002018
- 多发性神经病 HP:0001271
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 坐立不安 HP:0000711
- 感觉神经病 HP:0000763
- 呼吸机依赖无法脱机 HP:0005946
排除 0%1
- 皮肤形态异常 HP:0011121
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）