X连锁飞梭脆性部位相关型智力障碍
FRAXE intellectual disability
ORPHA:100973疾病
定义
FRAXE是一种以轻度智力缺陷为特征的非综合征性X连锁智力低下(NS-XLMR)。FRAXE是NS-XLMR最常见的形式。
别名
FRAXE片段相关智力障碍
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AFF2 | ALF transcription elongation factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FMR3 | fragile X mental retardation associated 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
常见 79–30%18
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑不安 HP:0000713
- 自闭症行为 HP:0000729
- 笨拙 HP:0002312
- 强迫行为 HP:0000722
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 多动症 HP:0000752
- 冲动 HP:0100710
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 耳轮突出 HP:0009904
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 反复用手拍打 HP:0100023
- 身材矮小 HP:0004322
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 厚红唇缘 HP:0012471
偶见 29–5%3
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 巨头畸形 HP:0000256
- 刻板性身体摇摆 HP:0012172
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）