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FRAXF综合征

FRAXF syndrome

ORPHA:100974疾病

定义

FRAXF综合征最初是在一个有发育迟缓和叶酸敏感的FRAXF脆性部位CCG重复扩大的家庭中发现的。自从这个最初的描述以来，FRAXF已经与一系列的表现相关，但还没有明确的表型。

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
TMEM185Atransmembrane protein 185ADisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 3

极常见 99–80%1

  • 叶酸依赖性Xq28脆性位点 HP:0003564

偶见 29–5%1

  • 神经发育延迟 HP:0012758

罕见 <4–1%1

  • 表型异常 HP:0000118

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0015084ICD-10 Q99.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）