泳衣鱼鳞病
Bathing suit ichthyosis
ORPHA:100976疾病
定义
泳衣鱼鳞病(BSI)是一种罕见的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病(ARCI；见此术语)，其特征是在身体的特定区域出现大的深色鳞片。
别名
BSI
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TGM1 | transglutaminase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%4
- 表皮棘皮症 HP:0025092
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 皮肤增厚 HP:0001072
常见 79–30%7
- 手指（足趾）自发性离断 HP:0007460
- 鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病 HP:0007479
- 唇外翻 HP:0012472
- 睑外翻 HP:0000656
- 剥脱性皮炎 HP:0001019
- 温度觉障碍 HP:0010829
- 角化不全 HP:0001036
偶见 29–5%6
- 脱发 HP:0001596
- 少汗症 HP:0000966
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖角化 HP:0000972
- 毛发稀疏 HP:0008070
排除 0%1
- 掌跖鱼鳞样皮损 HP:0025524
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）