分叶状颅骨-窒息性胸廓发育不良综合征
Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome
ORPHA:100978疾病
定义
三叶草样颅骨-窒息性胸廓发育不良综合征一种罕见的综合征性颅缝早闭，其特征是产前表现为三叶草样颅骨、小脑和窒息性胸廓发育不良。放射学特征包括肋骨较短，髋臼水平顶有圆形的中间隆起和侧刺，长骨变形，干骺端较宽，末端指骨无骨化。自1987年以来，文献中没有进一步的描述。
别名
Benallegue-Lacete 综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）