常染色体显性遗传遗传复杂痉挛性截瘫
Autosomal dominant complex spastic paraplegia
ORPHA:100979疾病组
别名
常染色体显性遗传复杂型SPG
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Norway）
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ALDH18A1 | aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | ORPHA:447753 |
| BSCL2 | BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | ORPHA:100998 |
| KIDINS220 | kinase D interacting substrate 220 | ORPHA:521390 |
| SPG29 | spastic paraplegia 29 (autosomal dominant) | ORPHA:101009 |
| SPG36 | spastic paraplegia 36 (autosomal dominant) | ORPHA:320365 |
| SPG38 | spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome) | ORPHA:171617 |
| VCP | valosin containing protein | ORPHA:329475 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）