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常染色体显性遗传痉挛性截瘫3型

Autosomal dominant spastic paraplegia type 3

ORPHA:100984疾病

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3型是遗传性痉挛性截瘫的一种罕见的、单纯的或复杂的亚型，表型差异很大，典型的特征是儿童期起病的轻度进行性、双侧、主要是对称性的下肢痉挛和虚弱，伴有高弓足、振动感减弱、括约肌功能障碍和/或膀胱过度活动。其他相关表现可能包括脊柱侧弯、轻度智力障碍、视神经萎缩、轴突运动神经病变和/或远端肌萎缩。

别名

Strümpell病

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期、儿童期
患病率
1-9 / 1 000 000（Portugal）

相关基因 1

基因名称关联类型
ATL1atlastin GTPase 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 20

极常见 99–80%4

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 下肢远端肌无力 HP:0009053
  • 下肢腱反射亢进 HP:0002395
  • 下肢痉挛 HP:0002061

常见 79–30%4

  • 踝阵挛 HP:0011448
  • 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
  • 步态异常 HP:0001288
  • 痉挛步态 HP:0002064

偶见 29–5%5

  • 振动觉异常 HP:0002495
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 脚尖步 HP:0030051
  • 尿急 HP:0000012

罕见 <4–1%7

  • 运动迟缓 HP:0002067
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 频繁跌倒 HP:0002359
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 感觉过敏 HP:0100963
  • 下肢肌张力增高 HP:0006895
  • 强直 HP:0002063

外部标识与链接

OrphanetOMIM:182600MONDO:8437GARD:5041ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）