常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 4
ORPHA:100985疾病
定义
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，具有很高的家族内临床变异性，在大多数情况下表现为纯表现型，成人起病(主要是第3-50岁，但可以在任何年龄出现)，由于双侧下肢痉挛和虚弱，以及非常轻微的近端无力和尿急，导致进行性步态障碍。在一些病例中，还报告了一种复杂的表型，并伴有其他表现，包括认知障碍、小脑性共济失调、癫痫和神经病变。发病年龄较晚的患者病情进展较快。
别名
SPG4
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Portugal）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPAST | spastin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
常见 79–30%10
- 踝阵挛 HP:0011448
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 反射活跃 HP:0001348
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 脚踝振动觉障碍 HP:0006938
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 痉挛 HP:0001257
- 尿急 HP:0000012
偶见 29–5%6
- 认知功能损害 HP:0100543
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 构音障碍 HP:0001260
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 高弓足 HP:0001761
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
罕见 <4–1%3
- 共济失调 HP:0001251
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）