常染色体隐性遗传痉挛性截瘫5A型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
ORPHA:100986疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5A型是一种遗传性痉挛性截瘫，其特征是表现为缓慢进行性的下肢痉挛性截瘫伴膀胱功能障碍和高弓足，或伴有小脑体征、眼球震颤、远端或全身性肌肉萎缩和认知功能障碍的复杂表现。发病年龄变化很大，从儿童早期到成年不等。在某些患者的脑磁共振成像上，可能会发现白质高信号、小脑和脊髓萎缩。
别名
SPG5A
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP7B1 | cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%5
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 振动觉异常 HP:0002495
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
常见 79–30%6
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 踝阵挛 HP:0011448
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 高弓足 HP:0001761
偶见 29–5%3
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 躯干性共济失调 HP:0002078
罕见 <4–1%10
- 白内障 HP:0000518
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 眼球震颤 HP:0000639
- 多发性神经病 HP:0001271
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 上肢肌萎缩 HP:0009129
- 上肢肌无力 HP:0003484
- 上肢痉挛 HP:0006986
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）