常染色体显性遗传痉挛性截瘫6型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 6
ORPHA:100988疾病
定义
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，通常出现在青春期晚期或成年早期，表现为下肢痉挛，伴有反射亢进和足底伸肌反应，以及轻度膀胱紊乱和高弓足。罕见的是，它可以表现为复杂的表型，并伴有其他表现，包括癫痫、可变性周围神经病变和/或记忆障碍。
别名
SPG6
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NIPA1 | NIPA magnesium transporter 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%6
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 步态异常 HP:0001288
- 振动觉异常 HP:0002495
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
常见 79–30%5
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 踝关节运动受限 HP:0010505
- 髋部运动受限 HP:0008800
- 高弓足 HP:0001761
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%2
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）