常染色体显性遗传痉挛性截瘫8型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 8
ORPHA:100989疾病
定义
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫8型是遗传性痉挛性截瘫一种单纯或复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是从儿童期到成年期出现缓慢进行性的下肢痉挛，导致步态障碍、反射亢进和足底伸肌反应，这可能与复杂的体征有关，如上肢受累、感觉神经病变、共济失调(即轻度运动障碍、眼球运动不协调)和轻度吞咽困难。其他症状，包括尿急和/或大小便失禁，肌肉无力，振动觉减弱和下肢轻度肌肉萎缩，也可能与此相关。
别名
SPG8
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WASHC5 | WASH complex subunit 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%6
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 皮质脊髓侧束变性 HP:0002314
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
常见 79–30%11
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 肢体辨距不良 HP:0002406
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 腓骨肌萎缩 HP:0009049
- 高弓足 HP:0001761
- 痉挛步态 HP:0002064
- 脊髓病变 HP:0100561
- 尿失禁 HP:0000020
- 尿急 HP:0000012
偶见 29–5%2
- 阵挛 HP:0002169
- 上肢痉挛 HP:0006986
排除 0%3
- 下肢运动诱发电位异常 HP:0012898
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 肌电图异常 HP:0003457
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）