常染色体显性遗传痉挛性截瘫10型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 10
ORPHA:100991疾病
定义
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫10型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，既可以表现为单纯形式的痉挛性截瘫，伴有下肢痉挛、反射亢进和足底伸肌反应，表现在儿童或青少年时期，也可以表现为与其他表现相关的复杂表型，包括伴有上肢肌萎缩的周围神经病、中度智力残疾和帕金森氏症。报告1例耳聋和视网膜色素变性。
别名
SPG10
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIF5A | kinesin family member 5A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
必现 100%1
- 下肢痉挛 HP:0002061
极常见 99–80%2
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
常见 79–30%12
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 远端振动觉障碍 HP:0006886
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 痉挛性截瘫步态 HP:0031958
- 膀胱痉挛/过度活跃 HP:0005340
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
- 尿急 HP:0000012
偶见 29–5%7
- 掌腱膜挛缩 HP:0005679
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 感觉异常 HP:0003401
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 上肢肌萎缩 HP:0009129
- 静脉曲张 HP:0002619
罕见 <4–1%6
- 踝阵挛 HP:0011448
- 认知功能损害 HP:0100543
- 听力受损 HP:0000365
- 帕金森症 HP:0001300
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 上肢痉挛 HP:0006986
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）