常染色体显性遗传痉挛性截瘫12型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12
ORPHA:100993疾病
定义
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫12型一种单纯形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是从儿童到成年，出现缓慢进行性下肢痉挛和下肢反射亢进、足底伸肌反射、远端感觉障碍、可变性排尿功能障碍和高弓足。
别名
SPG12
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RTN2 | reticulon 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| UBAP1 | ubiquitin associated protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%6
- 皮质脊髓侧束变性 HP:0002314
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
常见 79–30%14
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 阵挛 HP:0002169
- 女性性功能障碍 HP:0030014
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 男性性功能障碍 HP:0040307
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 高弓足 HP:0001761
- 痉挛步态 HP:0002064
- 脊髓病变 HP:0100561
- 尿失禁 HP:0000020
- 尿急 HP:0000012
偶见 29–5%2
- 大便失禁 HP:0002607
- 上肢反射亢进 HP:0007350
排除 0%4
- 下肢运动诱发电位异常 HP:0012898
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 肌电图异常 HP:0003457
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）