常染色体显性遗传痉挛性截瘫13型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 13
ORPHA:100994疾病
定义
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫13型是痉挛性截瘫一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，特征是下肢呈渐进性痉挛性截瘫，伴有锥体体征，振动觉减弱，上肢反射增强
别名
SPG13
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HSPD1 | heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%2
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
常见 79–30%9
- 锥体束征 HP:0007256
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 反射亢进 HP:0001347
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 痉挛步态 HP:0002064
- 尿失禁 HP:0000020
偶见 29–5%3
- 高弓足 HP:0001761
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 尿急 HP:0000012
罕见 <4–1%2
- 听力受损 HP:0000365
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）