常染色体隐性遗传痉挛性截瘫14型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 14
ORPHA:100995疾病
定义
常染色体隐性痉挛性截瘫14型是一种罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫，以成年后缓慢进行性的下肢痉挛性截瘫为特征，表现为步态痉挛、反射亢进和轻度下肢高张力，伴有轻度智力障碍、视觉失认、短期和长期记忆缺陷和轻度远端运动神经病。双侧高弓足和足底伸肌反应也是相关的。
别名
SPG14
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG14 | spastic paraplegia 14 (autosomal recessive) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 反射亢进 HP:0001347
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 高弓足 HP:0001761
- 痉挛步态 HP:0002064
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）