常染色体隐性遗传痉挛性截瘫15型
Kjellin syndrome
ORPHA:100996疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫15型是一种复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是从儿童期到成年期出现缓慢进行性的下肢痉挛(导致步态障碍、足底伸肌反应和振动觉降低)，并伴有轻度智力残疾、轻度小脑性共济失调、周围神经病变(伴有上肢远端肌萎缩)和视网膜变性。胼胝体变薄是常见的影像学表现。
别名
痉挛性截瘫-视网膜退行性综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZFYVE26 | zinc finger FYVE-type containing 26 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%1
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
常见 79–30%25
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 认知功能损害 HP:0100543
- 深部脑白质高信号 HP:0030892
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 构音障碍 HP:0001260
- 膀胱功能异常 HP:0000009
- 步态异常 HP:0001288
- 智力障碍 HP:0001249
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 肌无力 HP:0001324
- 眼球震颤 HP:0000639
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 假性球麻痹 HP:0007024
- 视网膜斑点 HP:0012045
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 痉挛 HP:0001257
- 上肢肌无力 HP:0003484
- 上肢痉挛 HP:0006986
- 视网膜黄/白病变 HP:0030506
偶见 29–5%12
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 非典型行为 HP:0000708
- 痴呆 HP:0000726
- 糖尿病 HP:0000819
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 额颞叶痴呆 HP:0002145
- 手部震颤 HP:0002378
- 振动觉异常 HP:0002495
- 高弓足 HP:0001761
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 癫痫发作 HP:0001250
- 特定的学习障碍 HP:0001328
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）