X连锁遗传痉挛性截瘫16型
X-linked spastic paraplegia type 16
ORPHA:100997疾病
定义
X连锁痉挛性截瘫16型是一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，以运动发育迟缓、痉挛和不能行走为特征，后来发展为四肢瘫痪、运动性失语、肠道和膀胱功能障碍。患者还会出现视力问题和轻度智力残疾。这种疾病只影响男性。
别名
SPG16
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG16 | spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
常见 79–30%9
- 拇趾形态异常 HP:0001844
- 膀胱功能异常 HP:0000009
- 胃肠道功能异常 HP:0012719
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 运动性失语 HP:0002427
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 眼球震颤 HP:0000639
- 四肢瘫 HP:0002445
- 视力丧失 HP:0000572
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）