常染色体显性遗传痉挛性截瘫17型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 17
ORPHA:100998疾病
定义
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型是一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，以进行性痉挛性截瘫、上下肢肌肉萎缩、反射亢进、足底伸肌反应、高弓足和偶尔振动觉受损为特征。伴有典型的手肌肌萎缩症。
别名
痉挛性截瘫-远端肌肉萎缩
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BSCL2 | BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
常见 79–30%6
- 足部肌肉异常 HP:0001436
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 足背屈无力 HP:0009027
- 手部肌肉萎缩 HP:0009130
- 反射亢进 HP:0001347
- 痉挛步态 HP:0002064
偶见 29–5%10
- 运动神经传导速度异常 HP:0040131
- 踝关节无力 HP:0031374
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 手肌无力 HP:0030237
- 髋痛 HP:0030838
- 膝痛 HP:0030839
- 扁平足 HP:0001763
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 手劈裂 HP:0001171
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）